如何提前预知遗传性疾病风险？帕金森、阿尔茨海默都与遗传有关

研究发现，约20%-25%的散发性帕金森患者中，至少有1个一级亲属存在帕金森，而帕金森患者的一级亲属发生帕金森症是正常人群的2.3倍。

另外，近年科学研究也证实阿尔茨海默病与遗传相关：

家族性阿尔茨海默病属于显性遗传疾病，即每一代都会有患病者，其中携家族性阿尔兹海默病的发病年龄在60-65岁之前，这种情况占所有病例的1–5%。

而与散发性阿尔茨海默病的风险基因主要有载脂蛋白E(APOE)基因、簇集蛋白(CLU)基因、补体受体1(CR1)和磷脂结合网格蛋白(PICALM)基因，其中载脂蛋白E(APOE)基因等位基因携带者是散发性阿尔茨海默病最为明确的高危人群。

遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病，具有先天性、家族性、终身性和遗传性的特点。目前医学界已知的遗传性疾病超过4000种，预计每100个新生儿就有3~10个患有不同程度的遗传病，而遗传病一般可分为：

▏单基因遗传病

单基因遗传病是指由一对遗传基因突变引起的疾病，常表现出功能性的改变，携带这种基因的人一般都会发病，而环境因素基本不起作用。

按照单基因遗传病按照不同的遗传模式，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁显性遗传。

▏多基因遗传病

多基因遗传病主要由多种异常基因和环境因素共同作用而致，每对基因的作用比较小，但是有积累的效应，可以导致超出阈值而发病。

▏染色体异常病

染色体异常病是指染色体数目或染色体结构出现异常所致的遗传病，这包括缺失、异位、倒位等。

▏线粒体病

人类细胞中有部分的DNA是储存在细胞浆内，这类DNA称为线粒体DNA。线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。

香港基因检测中心表示，基因检测相当于被检者的一份“身体使用说明书”，当中涉及到排查基因中的隐藏风险，提供个性化生活指导和体检建议，让被检者真正做到未病先治、已病早治。

除此之外，及早做好基因检测还具有以下好处：

1. 发现遗传秘密，规避遗传风险

大部分遗传病都会在出生一定时间后才会发病，这个过程可能是几年、十几年，甚至几十年后才会出现明显症状。一旦患者出现症状，就如泥石流冲刷而下般，不仅难以治疗和恢复，治疗费用也非常高昂。

通过隐性基因疾病检测，可以提前了解自己和下一代的患病风险，并可尽早于怀孕时、宝宝出生后、日后成长方面，规划好所需的支持。

2. 科学防癌，健康预防

根据世界卫生组织提供的2020年数据显示，中国已成为癌症高发打过，因此“如何有效防癌”亦成为我们现时应该积极思考和实践的问题。

香港时代医疗的遗传性癌症基因检测采用NGS(Next-Generation-Sequencing)最新次世代基因测序技术，涵盖SNP、Indel、CNV等类型基因突变，能帮助被检者可提早于0期阶段找出致癌基因，及早采取有效的治疗方案，降低癌症恶化风险。

3. 正确选择药物

由于个体基因存在一定差异，这意味着不同人对不同药物可能会产生不同的反应，譬如同一种标靶药，有些患者服用后会出现明显的好转，也有部分患者可能会出现药物过敏、无效、副作用等情况。

基因检测可通过对药物反应的相关基因进行测定，帮助患者了解自身体质，以及预测服药后可能发生的反应，以减少不必要的药物浪费和避免药物不良反应的发生。

4. 提供健康风险管理最好的依据

大部分疾病的发生与遗传基因和外界环境有关。遗传基因是我们与生俱来就有的，几乎无法改变，因此要预防疾病的发生，我们只能从外界环境因素包括空气污染、不良生活习惯、寄生虫和病菌等入手。

基因检测通过解析被检者的基因密码，有效规避影响健康的潜在风险能起到疾病预知，对全面的生活进行调整或干预，降低疾病风险，延缓疾病发生。

5. 治疗疾病

对于已有初步症状的患病人群而言，基因检测有助于临床上的确诊，针对易感基因的携带情况，弥补易感基因造成的功能缺陷，进而采取相应的治疗和预防方案，阻止疾病进一步恶化。

所谓“未雨绸缪”，与其等到疾病的不约而至，而感到悔恨不已，何不及早进行基因检测，赶在疾病发生前，真正做到预防、发现、治疗，将疾病所带来的危害降到最低!