备孕时做隐性遗传病基因检测有多重要？听力正常也可生出小“聋”儿

根据欧洲和美国流行病学研究表明，90%~95%先天性耳聋患者，其父母听力均正常。在中国，超过80%的小“聋”儿为听力正常父母所生育，而遗传导致的听力障碍占所有听力障碍人群的60%。
那么，为什么听力正常的夫妻为生下有听力障碍的患儿？香港基因检测中心表示，引起遗传性耳聋的原因主要与基因和染色体异常有关。
1)常染色体隐性遗传性耳聋：致聋基因位于常染色体上，由隐性基因控制的遗传
占基因性耳聋的80%左右
常染色体隐性遗传性耳聋，是只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。虽然父母携带致聋基因大多不发病，但会把相同基因型传递给他们的25%的子女。患有常染色体隐性遗传性耳聋的婴儿如果是家庭中第一位发病者，由于无相关的全身其他异常及耳聋家族史，耳聋可在不被察知的情况下出现。
2)常染色体显性遗传性耳聋：致聋基因位于常染色体上，由显性基因控制的遗传
占基因性耳聋的10%~20%左右
常染色体显性遗传性耳聋，是指婴儿只要接受父母其中一方的致病基因即可发病。换句话说，携带这类基因的人几乎都是耳聋患者，只是临床表现程度略有不同。这类耳聋患儿可以是患病父母基因表达的结果，也可以父母新的基因突变发生所致。
3)伴X遗传性耳聋：致聋基因位于X染色体上，随X染色体传递
占基因性耳聋的1%~2%左右
伴性遗传性耳聋，包含隐性遗传和显性遗传。
● 若为隐性伴性遗传性耳聋：
母亲为致聋基因携带者，父亲正常：儿子约有50%的机会患病；女儿约有50%的机会为携带者，但不发病
母亲为致聋基因携带者，父亲耳聋：子女中约有50%的机会患病
母亲耳聋，父亲正常：全部儿子均患病
母亲耳聋，父亲耳聋：全部孩子均患病
● 若为显性伴性遗传性耳聋：
母亲耳聋，父亲正常：子女中约有50%的机会患病
母亲耳聋，父亲耳聋：全部女儿均患病，儿子约有25%的机会不患病
4)线粒体基因突变发病率较低，呈母系遗传。

我国每年新增3.5万先天性聋儿，每年新增3~5万迟发性和药物性聋儿。此外，在出生缺陷中，听力障碍是排名第二的疾病。
先天性耳聋患儿从外观上，父母单方面往往是看不出来的，孩子越小越是如此。加上，大多听力障碍孩子，其父母往往是听力正常的，因此他们也难以预料自己的孩子会有听力问题。
然而，耳聋对孩子造成的危害是非常大的。语言的发育期通常是在3岁以内，如果父母没有及时发现孩子的耳聋问题，一旦过了发育期，以后孩子就难以学会讲话，最终因聋致哑。这也就是我们经常说“十聋九哑”的道理。
目前要知道孩子是否患有遗传性耳聋，主要以新生儿听力筛查为基础。
新生儿听力筛查，是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。
但这种筛查手段是在孩子出生后才进行，一旦确诊孩子患上耳聋，将会给整个家庭和孩子带来沉重的打击。再者，部分患儿会表现为迟发性听力下降，或接触某些特定药物后才出现耳聋，从而他们在通过了新生儿听力筛查之后，后天依然可能会出现耳聋症状。
因此，要真正预防孩子患上先天性耳聋，最好的方法就是在备孕时，夫妻双方进行隐性遗传病基因检测。

首先，香港基因检测中心说明一点，隐性遗传病基因检测并不仅仅针对先天性耳聋，还包括：地中海贫血、蚕豆症、多囊肾病、庞贝氏症等隐性遗传病。
那么，什么是隐性遗传病基因检测？
隐性遗传病基因检测可让夫妇及早发现隐性致病基因，如发现二人均有相同的疾病基因，早期怀孕的孕妇可得知宝宝日后会否有健康及发育问题。夫妇可尽早于怀孕时、宝宝出生后、日后成长方面，规划好所需的支持。
除此之外，宝宝出生后进行隐性遗传病基因检测，还可及时发现宝宝是否存在迟发性或药物敏感性听力障碍的风险，各位父母可根据隐性遗传病基因检测报告所提供的意见，采取有效的预防方案，减少孩子日后患上耳聋的风险。