1.什么是疾病易感基因检测？
绝大多数癌症都是环境与遗传因素（基因）相互作用所致的，而由遗传因素引起的癌症大约占全部癌症病例的5%~10%左右。遗传性肿瘤通常以父母遗传给后代和增加肿瘤发病风险的基因突变为特征，其中与肿瘤发病风险相关的疾病易感基因主要有：
▪ BRCA1/BRCA2：与遗传性乳腺癌、卵巢癌综合征、胰腺癌、前列腺癌，以及男性乳腺癌等有关。
▪ TP53：主要与李-佛美尼综合征相关，这是一种罕见的遗传性疾病。患者在30岁前患上乳腺癌、软组织肉瘤、脑肿瘤以及肾上腺皮质癌等癌症的风险约为50%；到60岁后就会提升至90%，并且患者在童年和成年期女性的发病风险相对高于男性。另外，患者再次患原发癌的风险会增加，估计57%的患者可能罹患第二种癌症，38%的患者可能罹患第三种癌症。
▪ CDH1：与遗传性弥漫性胃癌综合征相关，其中男性发病率约为67%，女性发病率约为83%。该病平均发病年龄在38岁左右，女性患者一生中约有39%的风险患上小叶乳腺癌。
知道什么是疾病易感基因后，那么疾病易感基检测就很好理解啦！
疾病易感基因检测就是提取被检者的DNA，经扩增其基因信息后，通过基因芯片技术活超高通量SNP分型技术对被检者细胞中DNA分子的基因信息进行检测，分析他所含有的各种疾病易感基因情况，从而能及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，有针对性地主动改善自己的生活环境和习惯，预防和避免重大疾病发生！
2.为什么需要做疾病易感基因检测？
据数据统计，家族性乳腺癌病例占15%~20%，遗传性乳腺癌病例占5%~10%，其中BRCA1和BRCA2基因突变占遗传性乳腺癌的30%以上。
什么是BRCA1/BRCA2？正常细胞中BRCA1和BRCA2有助于维持细胞DNA的稳定、预防细胞不可控生长，属于抑癌基因。但如果BRCA1和BRCA2出现基因突变，就会诱发恶性肿瘤的发生。
研究显示，BRCA1基因突变携带者，其患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和15%~45%；而BRCA2基因突变携带者，其患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和10%~20%。另外，研究还发现，BRCA1基因突变携带者的乳腺癌发病率大概到30~40岁左右开始飙升，而BRCA2基因突变携带者则从40~50岁左右开始飙升。
虽然说，目前被广泛认知的乳腺癌易感基因是BRCA1和BRCA2，但事实上TP53、CDH1、LKB1、PTEN、CHEK2、ATM和PALB2等基因突变同样与乳腺癌发病有关。
香港基因检测中心表示，疾病易感基因检测可以帮助了解被检者是否携带乳腺癌易感基因以及乳腺癌易感基因的种类是什么，预测被检者的患癌风险。
疾病易感基因检测报告还提供针对性的健康管理方案，有助于被检者改善日常生活习惯，降低乳腺癌发生风险。
3.乳腺癌高危人群有哪些？
虽然目前医学界尚未找到乳腺癌的确切致癌原因，但已经发现诸多与乳腺癌发病有关的高危因素，随着乳腺癌高危因素不断累积，患癌风险也会随之增加：
乳腺是多种内分泌激素的靶器官，其中雌酮及雌二醇与乳腺癌的发病有直接关系。月经初潮年龄早（＜12岁）、绝经年龄晚（＞55岁）、不孕及初次生育年龄晚（＞30岁）、哺乳时间短、停经后进行雌激素替代疗法等，均可增加或延长体内雌激素的暴露，因而与乳腺癌发病密切相关。
此外，遗传因素也是乳腺癌发病的高危因素。一级亲属（如父母、子女以及兄弟姐妹）中有乳腺癌病史者，发病风险是普通人群的2～3倍。一些基因突变也会增加乳腺癌的患病风险。另外，某些物理因素，如儿童时期接受胸部放射线治疗，也是乳腺癌的致病因素。
除此之外，一些不良生活方式同样会增加乳腺癌的发病率，例如：营养过剩、肥胖、高脂饮食、过度饮酒等。
最后，香港基因检测中心提醒，即使疾病易感基因检测报告为高风险，并不代表一定会发生乳腺癌，而是提醒我们应该引起足够的重视，坚持定期筛查、养成良好的生活习惯（如戒烟戒酒、改善心情、健康饮食、不熬夜、坚持运动等），从根本上降低患癌的概率！
