遗传代谢病（inherited metabolic disease, IMD）是一类由于基因突变引起酶活性下降、细胞膜功能异常或受体缺陷导致机体生化代谢紊乱，造成反应底物、中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏的遗传性疾病。
迄今为止，被人们发现和认识的遗传代谢性疾病超过700多种，包括代谢大分子类疾病、线粒体病和代谢小分子类疾病等，由于IMD病因复杂，影响多个器官系统，临床表现特异性，加上大部分IMD的病死率高、预后差，从而对家庭和社会造成沉重的负担。
随着近年来高通量分子生物学技术的发展，通过儿童常见疾病基因检测能对某些危害严重的先天性代谢并在新生儿期进行群体筛查，使患儿获得早期诊断和特异性治疗，从而避免患儿因重要脏器损害，而影响生长和智力发育，甚至死亡。
除此之外，儿童常见疾病基因检测的优势还可概括为：
① 通过代谢产物检测明确诊断的疾病，儿童常见疾病基因检测可进一步从分子水平明确诊断和突变来源，为遗传咨询、优生优育提供依据。
② 对MS/MS及生化检测不能确诊或无法明确疾病分型者，儿童常见疾病基因检测可明确诊断和分型。
③ 针对MS/M筛查不能筛查的IMD，儿童常见疾病基因检测可早期诊断，判断预后。
如今儿童常见疾病基因检测为多数遗传病的诊断提供非常重要的确诊途径，加上检测精确度越来越来高，根据实际需求灵活设计检测基因数量等优点，让新生儿筛查的范围变得更科学、全面，研究结果也令人感到满意。
2.儿童常见疾病基因检测可以检测哪些常见疾病？
常见疾病一：重症联合免疫缺陷病 重症联合免疫缺陷病（SCID）是一类较为罕见的免疫缺陷病，主要表现为体液免疫和细胞免疫缺陷，属于联合免疫缺陷病中最严重的类型，也是危及生命的综合征。绝大部分患儿表现为淋巴细胞减少症，经常于1岁内死亡。 常见疾病二：甲基丙二酸症 正常情况下，人体体内产生少量甲基丙二酸能及时排出体外，不会造成任何危害。但甲基丙二酸症患者由于代谢缺陷，致使甲基丙二酸大量产生，释放到血液中，并蓄积到身体的各个器官，引起嗜睡、发育不良、反复发作的呕吐、脱水，呼吸窘迫、肌张力低下，部分孩子可能会出现智能发育的落后、肝大、昏迷等等。 常见疾病三：先天性耳聋
在我国新生儿可筛查的几种疾病中，耳聋发病率最高，每年正以新生3万耳聋儿的速度增长。据数据统计，造成耳聋的因素中，50%是由遗传因素导致，另外50%则与环境因素有关。 常见疾病四：脆性 X 综合征
脆性 X 综合征（fragile X syndrome，FXS）是最常见单基因遗传性智力低下综合征，主要表现为中到重度智力低下，其他常见特征则有生长发育快、前额突出、面中部发育不全、下颌大而前途，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出；另一个重要表现是大睾丸症。部分患儿还存在多动症、攻击性行为或孤癖症、语言行为障碍等，20%患者会出现癫痫发作。 常见疾病五：白化病
白化病的发生主要是患者体内缺乏络氨酸酶或络氨酸酶功能功能舰队，导致全身乳白、毛发淡白等异常病征。就目前而言，尚未有根治白化病的治疗手段，因此需要做好白化病的预防工作。 常见疾病六：苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于氨基酸代谢异常，导致患者出现湿疹、生长发育迟缓、智力发育异常、反射亢进以及身体抽搐等症状，可通过饮食疗法等进行积极有效的治疗处理，减少患者因疾病而承受的痛苦。 常见疾病七：半乳糖血症
半乳糖血症属于中毒性临床代谢综合征，该疾病的发生不仅会损害患者的视网膜，还会对消化系统功能造成极大的损害。
上述只是儿童常见疾病基因检测的其中几个常见检测项目，由于每家基因检测机构的儿童常见疾病基因检测项目各不相同，因此香港基因中心建议可根据实际情况或咨询专业人士，选择合适的儿童常见疾病基因检测项目，及早了解孩子的情况，同时避免不必要的浪费。
