地中海贫血有什么危害?地中海贫血需要怎么治疗?

地中海贫血有什么危害?地中海贫血需要怎么治疗?做好婚前检查,是每对新婚夫妇都应该做的事情,同时也是为了孩子未来负责任的一面。
婚前检查中的众多项目中,地中海贫血基因检测是婚前检查的重头戏,同时也是最容易被大家误解的检查项目。

1.地中海贫血有什么危害?

根据Wiki百科介绍,地中海贫血(Thalassemias),又称珠蛋白生成障碍性贫血,海洋性贫血症,简称地贫,是遗传性血液疾病之一,主要是由于基因缺陷造成血红蛋白合成障碍。
地中海贫血症状可根据所缺乏的珠蛋白链种类而有所不同,程度可能从无症状到严重:
①  α-地中海贫血,根据临床表现可分为四种:
●  静止型:大多无临床表现,也没有贫血症状。
●  轻  型 :大多无症状或仅有轻微贫血症状。
●  中间型:出生时无明显症状,约一周岁后出现血红蛋白H病症状,有轻/中度贫血症状,部分患儿伴有轻度黄疸及肝脾肿大,少数出现骨骼变化。
●  重  型 :胎儿多于30-40周出现宫内死亡、流产或早产出生后半小时内死亡;少数患儿出生后呈重度贫血、全身水肿,皮肤苍白剥落,并伴有轻度黄疸、胸腹部积水及心包积液、肝脾肿大,甚至器官畸形等。
②  β-地中海贫血,根据临床表现可分为五种:
○ 复合型:临床表现变化较大,病情自轻至重不等。
○ 轻  型 :症状较轻,可能存在小细胞、低色素性红细胞而被诊断,伴有轻微贫血症状或无症状。
○ 中间型:多于幼儿期发病,伴有中度贫血、肝脾肿大、骨骼变化不明显等症状。
○ 重  型 :胎儿出生时或无症状,约3-12个月开始出现症状并逐渐加重,表现为发育缓慢、面色苍白、脾脏进行性肿大等,1岁后逐渐出现β-地中海贫血的特殊面容,且症状、体征随年龄增长越发明显。约80%未经治疗的患儿将在出生后5年内死亡。
根据《中国地中海贫血蓝皮书(2015)》数据显示,截至2015年我国重型和中间型地贫患者约30万人,地贫基因携带者超过3000万人,主要集中于福建、江西、湖南、广东、广西、海南等省(市、自治区),尤以两广地区最为严重。其中,广东占地贫基因携带者总数10%以上;广西则超过20%。
高昂的医疗费用,紧缺的血源,治疗的困境,就业的歧视,是众多重型地贫患者需面临的难题。因此,婚前、产前做好相关检查,可有效将下代患重型地贫的几率降至最低。
地中海贫血有什么危害?

2.地中海贫血需要怎么治疗?

地中海的贫血,基本依照贫血类型及临床治疗的严重性来调整。
无症状基因携带者:无需治疗,只要做好观察即可。
轻型地贫患者:无需特别治疗,只要听从医生建议,避免剧烈运动或过度劳累即可。
合并缺铁性贫血患者:建议优先治疗缺铁性贫血,对症状有所改善。
中重度贫血患者:输血治疗是治疗地中海贫血的主要措施,并同时给予铁螯合剂治疗。严重时需要进行脾脏切除;重度患者在骨髓移植配对成功的前提下,可进行骨髓移植治疗。
在日常饮食上,地贫患者要特别注意,不要刻意补充过多含铁食物或营养品,否则铁质会在器官堆积,造成进一步的伤害。
至于生活上,地贫患者尽量不要过度激烈、劳累的运动和工作,避免抽烟、熬夜等对身体造成不良影响的日常生活习惯,以及定期到医院复诊,确认身体状况。
地中海贫血需要怎么治疗?

3.地贫患者能否生下健康宝宝?

很多地贫患者都会担心自己到底能不能生小孩?其实多数情况是可以的,只是要注意以下事项:
地中海贫血既然属于基因疾病,唯一预防方法就是进行婚前及产前必要的检查,但地中海贫血类型多样,多数轻微地贫都是没有症状的,对人不会产生严重伤害,因此真正需要预防的是中/重度地贫。
以婚前检查为例,男女双方都需要进行地中海基因检测,确定二人是否携带或患上地贫基因:
如果男女双方都没有地贫基因,下一代不可能有地贫基因;
如果男女一方携带地贫基因,下一代有50%机会成为地贫基因携带者;
如果男女二人均带有地贫基因,子女有25%的机会是健康,50%机会患上轻型地贫,25%机会患上重型地贫。
由于中/重度地贫治疗难度大,对家庭及社会都会造成巨大的经济负担,因此夫妻双方做好婚前及产前检查,及时干预重症地贫患儿出生,可将地贫所带来的伤害降到最低!
地贫患者能否生下健康宝宝?

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