地中海贫血基因检测报告单怎么看 香港时代医疗集团

很多人看到“地中海贫血”就误以为是这种疾病只会发生在地中海地区，其实它是一种无国界无性别的遗传性疾病。在我国，地中海贫血是基因遗传病中发病率最高，影响力最大的遗传病之一，按照相关显示，我国地中贫血患者主要集中南方各省，其中以广东、广西、海南为甚。
正常人自父母双方继承个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。地中海贫血是由于珠蛋白链的分子结构及合成过程中，珠蛋白基因的缺失或点突变，造成肽链合成障碍而引起的。地中海贫血一般分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
按照地中海患者的病情程度区分，通常会有以下三种表现：
◇ 静止型（轻型）：一般没有明显症状，或会有轻微贫血，大多透过调查家族史时发现。
◆ 中间型：基因缺损程度不同，会表现不同程度的临床症状，如溶血性贫血、容颜改变、肝脾重大，甚至危及生命，及时采取有效治疗方法，患者大多可存活至成年。
◇ 重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大、黄疸，并有发育不良等症状，患者由于长期贫血，大多容貌会较为特殊；骨骼也因为骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄而出现变化；少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

普通贫血，一般指的是缺铁性贫血，当机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存的铁耗尽，继而导致红细胞内铁缺乏，最终引起缺铁性贫血，其常见表现为头晕、乏力、耳鸣、心悸。普通人如果患有缺铁性贫血，一般从改善饮食入手，多进食鱼、肉类等富含铁质的食物，以及补充适量的维生素C加强铁吸收。
地中海贫血则不能随便补铁，否则会导致病情加重。一般来说，轻型地贫无需特殊治疗，注意休息和营养补充，积极预防感染，平时适当补充叶酸和维生素B12就可以了。
但中间型和重型地贫，还需配合以下一种或数种方法进行治疗，如：
△ 输血，是治疗地中海贫血的主要措施，另外避免患者因长期输血出现含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
▲ 去铁：输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。常用去铁胺增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收，副作用不大但偶见过敏反应，长期使用可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大还会引起视力和听觉减退。另可使用维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
△ 脾切除：对血蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，但对重型β地贫效果差。另外，脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
▲ 造血干细胞移植：主要用于根治重型β地贫的方法，如有HLA匹配的造血肝细胞供者，这种方式治疗重型β地贫的首选。
△ 基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，目前正在研究当中。
香港时代医疗集团表示，地中海贫血与普通贫血的区别在于，地中海贫血不仅危害性较普通贫血大，治疗方法也较普通贫血复杂，因此避免孩子患上地中海贫血，各位准妈妈在怀孕前做好地中海贫血基因检测是非常重要的。

对准备孕育新生命的准父母而言，进行地贫检测能科学指导生育，安心地迎接新生命的到来。那么各类常见地贫检测报告单该怎么看呢？
红细胞参数检测报告单怎么看
通常红细胞参数检测是以均血红蛋白体积（MCV）＜82fl 和平均血红蛋白含量（MCH）<27pg 作为地贫检测的指标，但这种检测方法的特异性比较低，不仅难以区分地贫患者与缺铁性贫血患者，甚至有可能漏诊部分轻型地贫患者。
血红蛋白电泳检测报告单怎么看
主要留意Hb A2的数据，当Hb A2＞3.5％疑为β-地贫，Hb A2＜2.5％疑为α-地贫，这种方法容易漏诊部分轻型地贫患者。
地中海贫血基因检测报告单怎么看
基因检测可检测各类基因型地中海贫血，还可让医生准确诊断及科学指导生育，大大降低中、重型地贫患儿的出生。
刚才我们说到，地贫患者是因为遗传父亲或母亲的异常珠蛋白基因而患病的，因此，
· 夫妻双方的地中海贫血基因检测报告单显示均没有地贫基因，下一代是不可能有地贫或是地贫携带者的；
· 夫妻任何一方带有地贫基因，子女遗传地贫基因机会为50%而成为地贫基因携带者；
· 夫妻二人都带有地贫基因，子女有25%机会是健康的，50%机会患上轻型地贫，25%机会患上重型地贫。
由于目前中间型及重型地中海贫血治疗难度非常大，对家庭以及社会也会造成巨大的经济负担，因此夫妻双方做好地中海基因检测，有效预防重症地中海贫血儿的出生，让准爸妈提早为宝宝准备，放心的迎接新生命的降临。