无创dna能检查出遗传病吗？无创DNA与遗传病基因检测的区别

目前无创DNA主要检测唐氏综合征(T21染色体异常)，爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。
唐氏综合征（发病率约1/700~1/800）：是一种最常见的染色体异常疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力落后特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。
爱德华氏综合征（发病率约1/5000）：临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等，存在严重的智力低下和多种缺陷。
帕陶氏综合征（发病率约1/25000）：女性发病率明显多于男性，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍。

无创产前基因检测是通过采集母体血液，对母体血液中游离的胎儿DNA片段进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险。与唐筛检查相比，无创产前DNA检测的准确率为99%，而唐筛检查的准确率60%-70%。
尽管无创DNS准确率很高，但也不能确诊胎儿是否有问题，它跟唐筛差不多，都属于一种排查方式，主要判断胎儿高风险的几率问题。事实上，即使高于羊水穿刺都有可能存在极少的偏差，所以一旦报告出现问题，一定要保持冷静，遵照医嘱进行进一步检验及治疗，把伤害降到最低。

如今新生儿筛查领域中，孕妈妈们的项目选择越来越多，其中无创DNA产前检测和遗传病基因检测都是目前普及度最高的项目之二，且两者对新生儿疾病筛查都起到积极的作用，但它们之间其实也存在一些明显的区别：
1.  检测对象不同
无创DNA产前检测主要是通过母体血液中游离的胎儿DNA信息，利用基因测序技术直接推断孩子的染色体患病风险；而遗传病基因检测则是透过同时对父母双方的基因进行检测，以父母的基因推断孩子是否会有患病的可能。
2.  检测时间不同
无创DNA产前检测是在怀孕期间10-24周（时代T21可提前至孕7周）进行，而遗传病检测的时间则主要是孕前阶段。通常会在孕前阶段，父母双方进行遗传病基因检测，若孩子患病风险较大，父母可在专业医生的建议选择更好的妊娠方式；若患病风险不高，孕妇可正常妊娠，在妊娠过程中结合无创DNA排查染色体异常情况，保障胎儿健康。
3.  预防的疾病不一样
无创DNA主要检测染色体异常的疾病，如：唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕陶氏综合征等。遗传病基因检测则是带有一些强遗传性并且是隐性遗传的基因病，如地中海贫血、血友病以及遗传性耳聋等等。
每项检查项目都有其检查的意义，很多时候因为一时疏忽而没有进行，很有可能会给宝宝带来致命的伤害。因此，为了宝宝的健康，应征求医生的意见进行产检，千万不要因为麻烦或嫌太贵，而放弃产检！