地中海贫血基因检测结果怎么看？为孩子健康做好婚检和产检

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
由于基因类型对判断地中海贫血程度很关键，因此做好地中海贫血基因检测对优生优育很重要。地中海贫血基因检测怎么做？地中海贫血基因检测首先采集夫妻二人的血细胞或胎儿绒毛膜细胞，提取其DNA，再利用基因引物对目的基因进行扩增来判断该目的基因有无缺失或突变，这对判断地中海贫血基因及分型非常重要。
常见的地中海基因缺陷包括：α地中海贫血基因缺陷、β地中海贫血基因缺陷。

香港时代医疗的地贫基因检测只需要抽取夫妻双方的血液样本，对样本中的DNA进行测序和生物信息分析，如果双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
很多人对地贫基因检测的准确率表示怀疑，地贫基因检测作为非侵入式检测手段，不会对孕妇和胎儿造成任何影响，且准确率达96%以上，五个工作日左右可拿到报告，让无数父母放下了悬着的一颗心。

为了孩子的健康，孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若出现异常则需要继续进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等，各个项目检测结果解读如下：
1. 血常规：主要看平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各类型地贫患者的MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能正常。此外，重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降，但此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
2. 血红蛋白电泳：此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。轻型β地中海贫血最重要的诊断依据是HbA2增高；而HbA2降低，则可能是缺铁性贫血。
3. 肽链检测：用于对轻型α地贫的诊断，若出现阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4. 地贫基因分析：可代替上述所检测，但对设备、实验室、技术人员的要求较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。
由于地中海贫血危害大，目前临床上上没有药物可根治，多是缓解症状、消除不良反应，增强体质。因此做好优生工作，重视婚检和产检，一旦发现胎儿患上重度地中海贫血，最后遵循医生建议，及时引产，以免造成孕妇身心伤害。