隐性基因疾病是甚么？

人体的染色体及基因分别遗传自父母，孩子不但会遗传到父母的身体及外貌特征，包括眼睛、血型等；有些更会遗传双亲的天赋才艺，在特定领域有杰出的成就。

如果父母遗传给下一代的并不是天赋外貌，竟然是不幸的隐性致病基因，为什么从来不知道呢？

很多时隐性遗传病基因携带者是健康及无明显症状，也没有家族遗传病史，即使致病基因虽然会代代相传，但并非每个家族都会出现患者。因此，大部份隐性遗传病基因携带者都不知道自己带有致病的突变基因。如果父母双方都带有的隐性致病基因，下一代就有机会是重症患者。

研究显示，平均每1个人就带有2.8个带有隐性致病基因。如果父母都有隐性致病基因，有3/4机会将相关基因遗传给下一代，孩子有1/4机会是重症患者，严重更会终身畸形、残障及死亡。

隐性基因疾病检测重要吗？

常见遗传病如地中海贫血，患者或需终生输血、死亡率高；严重遗传病如多囊肾病，患者中年时期才发病且无药可医，只可靠洗肾推迟恶化；晚发型庞贝氏症初期症状与其它神经肌肉疾病症状相似，33%病患曾被误诊为其他疾病，导致延误治疗时机。因此，若能够尽早知道下一代患上隐性遗传病的风险，就可以帮助计划生育的夫妇及于怀孕初期的孕妇预先作准备。