隐性基因疾病是甚么？

人体的染色体及基因分别遗传自父母，孩子不但会遗传到父母的身体及外貌特征，包括眼睛、血型等；有些更会遗传双亲的天赋才艺，在特定领域有杰出的成就。

如果父母遗传给下一代的并不是天赋外貌，竟然是不幸的隐性致病基因，为什么从来不知道呢？

很多时隐性遗传病基因携带者是健康及无明显症状，也没有家族遗传病史，即使致病基因虽然会代代相传，但并非每个家族都会出现患者。因此，大部份隐性遗传病基因携带者都不知道自己带有致病的突变基因。如果父母双方都带有的隐性致病基因，下一代就有机会是重症患者。

研究显示，平均每1个人就带有2.8个带有隐性致病基因。如果父母都有隐性致病基因，有3/4机会将相关基因遗传给下一代，孩子有1/4机会是重症患者，严重更会终身畸形、残障及死亡。

隐性基因疾病检测重要吗？

常见遗传病如地中海贫血，患者或需终生输血、死亡率高；严重遗传病如多囊肾病，患者中年时期才发病且无药可医，只可靠洗肾推迟恶化；晚发型庞贝氏症初期症状与其它神经肌肉疾病症状相似，33%病患曾被误诊为其他疾病，导致延误治疗时机。因此，若能够尽早知道下一代患上隐性遗传病的风险，就可以帮助计划生育的夫妇及于怀孕初期的孕妇预先作准备。

基康检隐性疾病基因检测

HeredScreen基康检隐性遗传病基因检测可让夫妇及早发现隐性致病基因，如发现二人均有相同的疾病基因，早期怀孕的孕妇可得知宝宝日后会否有健康及发育问题。夫妇可尽早于怀孕时、宝宝出生后、日后成长方面，规划好所需的支持。

⦁　全面涵盖300+种隐性基因疾病，覆盖香港最常见的隐性遗传病

⦁　采用次世代测序技术(NGS)超大规模测序，一次过检查数以百万计基因段，每个位置检查最少50次

⦁　准确率高达 99.9%

⦁　有效分辨脊髓性肌肉萎缩症的沉默基因携带者

⦁　采用最新测序技术「固态测序」，将整条FMR1基因读取，一次性检测就能精确评估脆性X综合症风险

⦁　详细报告列明风险疾病信息、基因状况及疾病风险等

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