「敏儿安T21express™产前筛检」是一项高敏性胎儿染色体疾病检测技术,利用孕妇怀孕期间,其胎儿释放于母体血循环中的DNA作出分析。
这项技术主要针对胎儿最常见的染色体疾病进行早期检测,比传统唐氏筛查(超声波检查、血清筛检法)准确度更高。
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产前筛检(进阶版) |
产前筛检(标准版) |
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染色体三体症 |
22项 |
3项 |
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微缺失综合症 |
126项 |
7项 |
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性染色体相关疾病 |
4项 |
4项 |
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测试代码 |
SAFE21P |
SAFE21 |
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样本要求 |
10mL 专用采血管 x 1 |
10mL 专用采血管 x 1 |
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测试需时(工作天) |
5 * |
5 * |
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检测费用 |
优惠价: $7600 |
优惠价: $5500 |
当卵子或精子内的染色体未能平均地分裂,有机会导致缺少一条或额外一条染色体,小孩会因而出现相应的染色体问题。
虽然至今科学家仍未完全了解为何会有这种情况出现,但普遍认为以上情况出现的机率,会随着母亲年龄提高而上升。不论是精子或卵子出现哪一种染色体问题,这都会严重影响小孩的健康,更甚会导至流产。父亲或母亲都无法预防染色体问题发生,现象是随机的,一旦出现问题便无法治愈。
第23对染色体是决定宝宝性别的性染色体,正常女性会有一对X染色体(XX),而男性会有X和Y各一条染色体(XY)。
当卵子或精子内的染色体未能平均地分裂,有机会导致缺少或有额外的性染色体,小孩会因而出现性染色体相关疾病。
除影响生育能力、智力发展、身体发育之外,性格特征亦有机会受影响。
染色体除了有机会整条缺失,亦有机会只有一小部份的遗传资料缺失,这情况称为微缺失,而这在任何一条染色体皆可发生。微缺失的成因,主要是精子或卵子在制造过程中的随机基因错失而导致,这种错失更是无可避免。虽然机会率很低,但微缺失亦有可能会遗传至下一代,所以会建议如发现下一代有病征,父母亦应该接受测试,以获取更多信息。微缺失引致的问题及疾病,会因为缺失部份的大小,及该染色体基因本身功能所影响。
微缺失综合症是十分普遍的基因病症,同时,发生在年轻妈妈所怀的宝宝身上机率比起患上唐氏综合症还要高。微缺失综合症对宝宝健康可造成严重影响,所以绝对不能掉以轻心。
| 筛检项目 | 受影响染色体 | 特点 |
| 染色体三体症 | ||
| T21 唐氏综合症 | 第21对染色体额外多出一条 |
最常见的遗传性智力障碍病因
患者会一有一定程度智力障碍 亦可导致先天性心脏或其他器官缺陷,及视力/听力问题 |
| T18 爱德华氏症 | 第18对染色体额外多出一条 |
可导致严重智力障碍 脑部、心脏和其他器官先天性严重缺陷 许多胎儿会因流产或胎死腹中而夭折 即使能勉强存活,大部份婴儿较常于出生后1年内去世 |
| T13 巴陶氏综合症 | 第13对染色体额外多出一条 |
可导致严重智力障碍 脑部和其他器官先天性严重缺陷 许多胎儿会因流产或胎死腹中而夭折 即使能勉强存活,大部份婴儿较常于出生后1年内去世 |
| T9 9号染色体三倍体 | 第9对染色体额外多出一条 |
发育缺陷、先天性心脏病、智力障碍、 神经系统发育迟缓及骨骼肌系统异常等 |
| T16 16号染色体三倍体 | 第16对染色体额外多出一条 | 发育迟缓及认知障碍 |
| T22 22号染色体三倍体 | 第22对染色体额外多出一条 | 智力障碍、肾脏形态异常、身体两侧不对称发育等 |
| 三倍体综合症 |
染色体均额外多出一条的异常情况 (即共有 69 条染色体) |
可导致分娩后失血过多、致命性脑痫症发作, 并可诱发癌症 胎儿很少能存活至分娩期 即使能顺利出生,通常亦会在数月内夭折 即使母亲已因各种原因流产,亦必须告知主诊医生有关情况 |
| 性染色体相关疾病 (♂只限男性 ♀只限女性) | ||
| XO - X染色体单体症 ♀ | 缺少一条X染色体 |
个子较同龄矮小 可存在心脏或肾脏缺陷、听障问题及轻微学习障碍问题 成年后有机会出现不孕情况 |
| XYY - 超雄综合症 ♂ | 额外多出一条Y染色体 |
身材较高大 有机会有学习障碍,比较晚才会讲话 及动作障碍,精细动作较不协调 行为上的问题,如脾气暴躁等 |
| XXX - 超雌综合症 ♀ | 额外多出一条X染色体 |
患者的身体特征及临床病征程度因人而异 有些并没有任何临床病征或只有轻微征状, 有些甚至终身都未被确诊 部份会出现学习障碍或情绪问题 动作技能发育缓慢 10%有机会出现癫痫症或肾脏异常等病征 |
| XXY - 柯林菲特氏症 ♂ | 额外多出一条X染色体 |
有机会有学习障碍问题 出生前及青春期不能制造足够男性荷尔蒙, 导致第二性征没有正常发育, 亦会引致其他不同征状,甚至不育 |
| 微缺失综合症 | ||
| 1p36缺失综合症 | 第1对染色体小片段缺失 |
较常见为肌肉张力弱 心脏及其他先天性缺陷 不同程度的智力障碍及行为问题 约一半患者亦会罹患脑癎症 |
| 2q33.1缺失综合症 | 第2对染色体小片段缺失 |
患病婴儿常会有生长发育迟缓问题及行为问题 可能出现进食困难及颚裂的征状 |
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天使综合症 (染色体15q11.2母系缺失) |
第15对母系染色体小片段缺失 或 只从父亲一方遗传两套第15对染色体 |
神经性疾病 早期会有严重语言、心智发展迟缓问题 严重学习障碍,伴随特殊的面部表征与行为 行动障碍、脑癎、以及平衡和步行问题 |
| 猫鸣症候群 | 第5对染色体小片段缺失 |
出生时头部较小,体重较轻、肌肉张力弱 通常会有进食及呼吸困难问题 有中度至严重的智力障碍 |
| 普瑞德威利症候群 |
第15对父系染色体小片段缺失 或 只从母亲一方遗传两套第15对染色体 |
患者会肌肉张力低、身材矮小、 斜视和小手小脚、智力障碍、性腺功能不足等特性 由于患者的大脑无法告诉自己胃已饱胀, 会不自觉一直吃而导致病态肥胖, 所以此症亦称为「小胖威利症候群」 |
| I型迪乔治症候群 | 第22对染色体小片段缺失 |
肌肉张力弱,亦会有进食及增膀困难问题 患者会出现智力障碍问题 当步入儿童及成年期,体重多会迅速增加, 并有机会出现各种与痴肥症相关的健康问题 |
| II型迪乔治症候群 | 第10对染色体小片段缺失 |
主要症状为生长迟滞、心脏先天异常、副甲状腺功能低下、 T-细胞免疫缺陷及面部畸形等症状 |
| 16p12.2缺失综合症 | 第16对染色体小片段缺失 | 面部畸形、喂养困难、复发性耳道感染、发育迟缓及认知障碍 |
| 雅各布森症候群 | 第11对染色体小片段缺失 | 发育迟缓、认知障碍、三角头畸形、眼脸下垂和低位耳 |
| 遗传性唇颚裂症候群 | 第1对染色体小片段缺失 |
患者通常有遗传性发育障碍 下嘴唇常有凹陷痕,唇颚裂或单纯颚裂 少数患者会有牙齿缺损或畸形,俗称「兔唇」, 为最常见的唇颚裂症之一 |
| Langer-Giedion 缺失症候群 | 第8对染色体小片段缺失 | 患者通常有心脏缺陷、免疫系统问题以及轻微至中度智力障碍 |
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