遗传性癌症比率达15%至20% 医：NGS检测助风险判断

遗传性癌症比率达15%至20% 医：NGS检测助风险判断

2025-06-06 18:13 联合报／ 记者
林琮恩


次世代基因定序检测（NGS）用于检测癌症病人基因变异，媒合用药。专家指出，随技术发展，NGS也可用于遗传性风险评估，遗传性癌症虽只占整体癌症10%至15%，但美国NCCN治疗指引，已将50岁以下罹癌年轻病友及家族已知多人罹患特定癌别者，列为癌症高风险群，建议接受基因检测。

NGS给付上路后，截至今年2月，共46家可执行NGS医院，累计申报逾2千件，健保支付点数达3487点，其中以BRCA 1、BRCA 2基因检测最常见，申报件数达1019件。除已罹癌病人，可利用基因检测，帮助临床医师选择治疗用药外，对年轻罹癌或具家族病史者，国际专业团体建议，可将「据临床依据的遗传性癌症风险评估，列为预防性医疗介入手法。

马偕医院乳房医学中心主任张清原表示，根据美国NCCN指引，本身为50岁以下，或家族中已知多人罹患早发性乳癌、卵巢癌、大肠癌者，就可能属于遗传性癌症高风险族群，建议进一步接受基因检测，与医师共同规画风险管理与追踪机制。他曾遇过一位个案，经检查后确诊三阴性乳癌，评估后进行基因检测，发现BRCA1基因变异，这让她及早与女儿沟通，规画后代防癌措施。

药师许山湖指出，NGS逐渐成为健检中心临床医师进行癌症风险评估重要工具，目前健检中心多根据民众家族史、年龄等条件进行初步风险筛选，但使用的工具、解读方式不一，若导入遗传性癌症NGS检测，搭配后续健康管理建议，将可提升风险判读精准性，进一步延伸至家族成员健康照护，让预防不再局限于个人层面。

原文网址: https://udn.com/news/story/7266/8790201