养和港大研究：乳癌卵巢癌逾4%带非BRCA基因突变 带TP53或年轻发病、双侧乳癌

养和港大研究：乳癌卵巢癌逾4%带非BRCA基因突变 带TP53或年轻发病、双侧乳癌
15/11/2023

在2020年录得女性的癌症新症中，乳癌和卵巢癌共占约32%，亦是本港女性因癌症死亡的主要原因。其中有10至15%的乳癌患者是由基因突变遗传所致，最常见基因突变出现在BRCA1或BRCA2。养和医疗集团、香港大学李嘉诚医学院及香港遗传性乳癌家族资料库综合过去10多年发表112项研究显示，4.3%乳癌或卵巢癌患者及高危者带有其他基因突变，例如PALB2、TP53及PTEN等基因突变，当中带有个别基因突变者的患癌风险更达八至九成。研究团队指出，识别和了解BRCA以外的基因突变十分重要，能为乳癌和卵巢癌患者及其家人在管理癌症风险方面提供更全面的实证和支持，让他们选择切合自己的预防措施和治疗方案。

研究：乳癌卵巢癌等患者逾4%带非BRCA基因突变 带TP53或致双侧乳癌
香港遗传性乳癌家族资料库现时有向市民提供免费遗传咨询服务，若属罹患乳癌或卵巢癌的高风险者，可免费作基因测试。资料库于2007年起与养和及港大医学院合作发表112项研究，搜集并分析4897名乳癌或卵巢癌患者及高危者数据，发现10.9%带有BRCA1或BRCA2，该两款基因突变者80岁前罹患乳癌风险约为四至六成。

研究显示，另有4.3%患者及高危者带有其他基因突变，包括PALB2（1.2%）及TP53（0.6%），两者在80岁时罹患乳癌的风险分别为52.8%及约八至九成。值得关注的是与乳癌相关的基因TP53，带有此基因突变的女性通常在35岁或以下发病，更有可能出现双侧乳癌。

养和港大研究：筛查或忽略由其他基因突变引发潜在风险
研究团队指出，在遗传基因筛查过程中，若只关注BRCA基因突变，有机会忽略由其他基因突变引起的潜在患癌风险。本身为香港遗传性乳癌家族资料库主席的港大医学院临床医学学院外科学系临床教授兼养和医院乳房外科名誉顾问医生邝霭慧教授称，现时政府辖下专家小组的乳癌筛查建议只将带有BRCA1或BRCA2基因突变列为高风险因素，下次会议将提出考虑加入其他基因突变。

邝教授说，医管局现向卵巢癌患者提供免费基因测试，以使用抑制剂治疗，资料库则会为其他高风险者提供免费基因测试，与公营机构互补，亦正与局方商讨扩展基因测试范围至涵盖乳癌患者，令资料库可将资源投放在其他范畴。

采用多基因组合测试等技术 全面了解高危人士及早制定个人化治疗
养和医院临床病理科及分子病理科主任、血液学专科医生马绍钧医生表示，研究中养和采用了多基因组合测试技术(multigene panel tests)，结合次世代基因排序（next-generation sequencing, 简称NGS）及第三代基因排序（third-generation sequencing, 简称TGS）技术，可同时快速地检测多个基因组，有助更全面了解高危人士易于罹患乳癌和卵巢癌的遗传基因因素。

「多基因组合测试可以在单一测试中侦测发生于不同基因的突变外，更有助找出适用于标靶治疗的肿瘤标记，从而制定更有效和个人化的治疗策略。至于次世代基因排序可同时分析多个基因；目前最先进的第三代基因排序更可同时读取较长序列片段(long-read length)，并提供实时结果和达到更快的基因排序速度。」

三方协作助及早诊断、预防介入
马医生表示，研究团队的三方协作，有助为高风险群组及其家庭成员作持续监察和癌症风险评估，以达致及早诊断。邝教授亦强调，通过与养和及港大医学院合作，运用先进的实验室技术，借以重新审视过去不能确定致病性的基因突变(VUS)病例，亦透过深入了解本地华人群组的乳癌和卵巢癌基因突变频谱，可以为患者提供预防介入措施。

卫生署于2021年推行为期两年的乳癌筛查先导计划，并拟今年底前推行下一阶段计划。邝教授称首阶段先导计划集中为中风险者筛查，据其了解专家小组正探讨下阶段计划转为集中资源筛查高风险者，其中一个方向是由资料库转介带有基因突变者，料今年内未必能推出。

原文网址: 
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